- La hemocromatosis es una tesaurismosis que afecta al metabolismo del hierro. Tiene heterogeneidad genética, pero con una vía metabólica final común que causa baja producción de la hormona hepcidina. Esto conduce al aumento de la absorción intestinal y el depósito de cantidades excesivas de hierro en las células parenquimatosas, que a su vez lleva al daño tisular permanente y a la insuficiencia orgánica.
- Se identificaron factores ambientales—especialmente el consumo de alcohol—y genes modificadores asociados que regulan la expresión fenotípica. Es necesario un alto índice de sospecha para el diagnóstico precoz, que posibilita el tratamiento presintomático y una expectativa de vida normal. La flebotomía sigue siendo el pilar del tratamiento, pero otros tratamientos son el objetivo de las investigaciones actuales.
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