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jueves, 5 de septiembre de 2013

Granulomatosis orofacial


El reporte de tres casos: El espectro de la enfermedad y superposicion con enfermedad de Crohn.

Dres. Smith VM, Murphy R.
Clin Exp Dermatol. 2013 Jan; 38(1):33-5.




El término “granulomatosis orofacial” (OFG) fue utilizado por primera vez en 1985 para describir granulomas orofaciales que se presentan en ausencia de una enfermedad sistémica reconocida. La enfermedad es poco común pero está incrementando su incidencia en niños. Se describen 3 casos de OFG en niños para resaltar el espectro de la enfermedad y la superposición potencial con la enfermedad de Crohn (CD).

Reporte de casos.
Paciente 1.
Niña de 9 años con antecedentes de 5 años de sequedad perioral y queilitis angular. Sus labios se edematizaron gradualmente, y desarrolló eritema perioral. Los esteroides de moderada potencia y los inhibidores de la calcineurina no fueron efectivos.

La paciente presentaba eccema leve afectando los pliegues. No manifestaba síntomas gastrointestinales.

Al exámen físico se observó induración eritematosa perioral, con edema de labios, fisuras verticales y queilitis angular que afecta predominantemente el labio superior (fig 1 a). No presentaba úlceras orales, apariencia en empedrado, fisuras ni ulceración. Los resultados de laboratorio de rutina y anti-transglutaminasa (TTG) eran normales.

El test del parche era positivo para ácaros. Con éstos hallazgos y sin sospecha de enfermedad intestinal, el diagnóstico más probable fue OFG. El tratamiento con una dieta de exclusión, específicamente evitar chocolate, benzoatos (encontrados en aditivos de comidas) y carvona, controlaron la enfermedad por largo plazo.

La respuesta terapéutica a la dieta de exclusión apoyó el diagnóstico de OFG, y por lo tanto no se considero necesario realizar la biopsia.

Figura 1 (a) Paciente 1 induración eritematosa perioral con edema de labios, fisuras verticales y queilitis angular.

Paciente 2. 
Niño de 8 años, que presentó edema, labios fisurados. Los síntomas habían fluctuado por varios meses. El paciente presentaba antecedentes de alopecía totalis y asma.  Al exámen físico, se observó queilitis angular, con edema de labios (en labio inferior más notable que en el labio superior) (Fig 1b). La mucosa oral era normal. El paciente no estaba anémico, pero presentaba macrocitosis y ferritina bajas. Los resultados de los demás tests de laboratorio incluyendo el test TTG, eran normales.  Basado en éstos hallazgos y la ausencia de síntomas gastrointestinales, se diagnosticó OFG, y el paciente inició dieta libre de cocoa y benzoatos. Luego de una mejoría inicial, manifestó sangre y moco en materia fecal, y franca apariencia en empedrado en la mucosa bucal, y linfoadenopatía submandibular (Fig 1b). No se observaba evidencia de CD en la endoscopía. Se realizó el diagnóstico de OFG con úlceras en boca y posible CD emergente. El paciente respondió a una dieta de exclusión, pero continúa bajo seguimiento regular ya que puede desarrollar CD en el futuro.

Es muy sensible a la cocoa, y aún pequeñas cantidades pueden causar síntomas de brote.



Figura 1 (b) Paciente 2 mucosa bucal en empedrado
Paciente 3.
Niño de 6 años, con antecedentes de labios edematizados, dolorosos y fisurados de 1 año de evolución.  Presentaba dolores abdominales ocasionales, urgencia fecal, incontinencia, y sangrado perianal intermitente.  Presentaba eccema leve y sin historia familiar relevante.

En el exámen físico, se observó queilitis angular, con edema y fisuras de los labios, predominantemente en labio superior (Fig 1 c). No presentaba úlceras orales, y los resultados de los tests de sangre eran normales.  Se sospechó CD subyacente, pero las investigaciones intestinales incluyendo biopsias y ultrasonografía no encontraron evidencia de CD, por lo tanto se inició el tratamiento con la dieta de exclusión.


Figura 1 (c) Paciente 3 queilitis angular, con edema de labios  y fisuras, afectando predominantemente el labio superior.

El edema de labio mejoró, pero los síntomas gastrointestinales persistieron. Posteriormente, manifestó abceso perianal, por lo que se repitió la ecografía abdominal revelando apéndice engrosado sugestivo de CD. 

Se inició tratamiento con mesalazina, que mejoró los síntomas; sin embargo, para mantener un control óptimo, el paciente requirió tratamiento con una dieta de exclusión y terapia para CD, sugiriendo que podría tener ambas enfermedades. Estos casos ilustran el espectro entre OFG y CD. El reconocimiento temprano de OFG es importante para un manejo efectivo de la enfermedad con una dieta de exclusión, que si se continúa, generalmente ocasiona un control excelente de la enfermedad.

Sin esto, la enfermedad puede tornarse desfigurante, con edema de cara y labios. Es importante identificar a los pacientes con riesgo de CD, por lo que se necesitan estudios y seguimiento ya que la CD puede ocurrir varios años más tarde. La OFG generalmente se presenta con cambios sutiles. Inicialmente, aparece un edema gradual de labios, generalmente de un labio predominantemente. El edema puede fluctuar, la mucosa labial es generalmente granular. La piel perioral puede ser exfoliativa, y puede confundirse con dermatitis de labios.

Las características sugestivas de OFG tienden a confinarse a la piel aunque el compromiso mucoso puede indicar CD. Las úlceras lineares se asocian a CD. La mucosa bucal puede edematizarse, causar adenopatía dando una apariencia en empedrado.

El diagnóstico diferencial de OFG incluye CD, sarcoidosis y tuberculosis (TB). Las biopsias son útiles, pero la presentación clínica característica y la respuesta a la dieta de exclusión es diagnóstico de OFG. El test del parche rara vez es útil en identificar comidas que se deben excluir, y los tests de rutina son útiles para excluir la deficiencia de B12, folato y hierro.

Existe debate si la OFG es una enfermedad separada o una superposición con CD oral. Los estudios sugieren que varios pacientes con OFG tienen CD intestinal subclínico, o progresarán a una CD intestinal con el tiempo.  Un estudio de 35 pacientes pediátricos con OFG y sin síntomas gastrointestinales encontró que el 54% de los pacientes presentaban inflamación crónica histológica del íleo y/o colon.

Dado la alta incidencia, la OFG con enfermedad intestinal asociada puede ser una enfermedad distinta de CD con compromiso oral.

La etiología de OFG es poco clara. Varias teorías la relacionan con una reacción inmune a varias comidas, preservantes, materiales dentarios e infecciones. Los pacientes generalmente son atópicos, y aunque la dieta de exclusión es útil, rara vez se encuentra un alergeno relevante con el test del parche. Es importante evitar la cocoa/chocolate, benzoato. Otros desencadenantes incluyen productos diarios carmosina, glutamato monosódico, carvona. En los pacientes estudiados fue efectivo el evitar chocolate, benzoato y carvona.

Es rara la remisión espontánea de OFG, y el tratamiento debería guiarse por los hallazgos clínicos.

En pacientes sin signos de compromiso mucoso, la dieta de exclusión es el tratamiento principal. Si existen signos sugestivos de CD oral (apariencia en empedrado, úlceras lineares), se requieren investigaciones gastrointestinales repetidas, ya que una dieta de exclusión sóla no es suficiente si se desencadena CD.

Estos casos ilustran el espectro de enfermedad en OFG. Es necesario el  reconocimiento temprano para un manejo apropiado y efectivo de la enfermedad. Es importante considerar la relación con CD y el estudio apropiado, algunas veces con estudios repetidos durante varios años.

La OFG describe una enfermedad con granulomas en la región orofacial en ausencia de otra enfermedad sistémica como CD, sarcoidosis o tuberculosis. La OFG y la CD oral pueden ser el espectro de una misma enfermedad pero es controversial si existe superposición.

Las características clínicas de OFG varían. Los cambios iniciales son generalmente sutiles, con edema labial y exfoliación de la piel perioral, la induración puede ocurrir posteriormente.

El compromiso mucoso (úlceras lineares, empedrado) sugieren CD.

La OFG puede ocasionarse por una reacción inmune a varios alimentos, preservantes, materiales dentarios o infecciones. La respuesta a una dieta de exclusión es diagnóstico, y se debe evitar cocoa, benzoato, glutamato monosódico, carvona.

En pacientes con alto riesgo de CD o con características mucosas sugestivas de CD, deben ser necesarias evaluaciones periódicas ya que la CD puede ocurrir varios años después.

¿Qué aporta éste artículo a la práctica dermatológica?

Se reportan 3 casos de granulomatosis orofacial (OFG) para ilustrar el espectro de ésta enfermedad, y se discute los pasos de manejo apropiados, considerando su superposición con la enfermedad de Crohn. El término “granulomatosis orofacial” fue utilizado en 1985 para describir granulomas en la región orofacial en ausencia de otra enfermedad reconocida.

Es poco común pero está aumentando en niños. Las características clínicas de la enfermedad varían ampliamente, y generalmente se presenta con cambios sutiles que pueden pasar inadvertidos.

Existe debate si la OFG existe como una condición separada o si es una característica oral de la enfermedad de Crohn (CD), ya que algunos pacientes desarrollan CD varios años posteriores. Los 3 casos presentados ilustran el rango de signos y síntomas de la enfermedad, y los estudios que se requieren.