Emergency and Critical Care with Dr. Rafael Perez Garcia

lunes, 15 de junio de 2015

Distrofias musculares de Duchenne y de Becker

También conocidas como distrofias musculares progresivas: Son trastornos hereditarios que implican debilidad muscular que empeora rápida (Duchenne) ó lentamente (Becker). Son causadas por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presentan en personas con familias sin antecedentes conocidos de estas afecciones.

Autor(es): Asociacion Duchenne Parents

Resumen

Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias que comienzan en su mayoría en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media), pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
La distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho más grave y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso)... y que hace que el paciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar.